木村 穣

論文

New PCNT candidate missense variant in a patient with oral and maxillofacial osteodysplasia: a case report.

Neuropathy Target Esteraseと神経機能 遺伝子操作マウスを用いた解析

有機リンによる神経障害発症機序の解明に向けて

Alopecia areata susceptibility variant identified by MHC risk haplotype sequencing reproduces symptomatic patched hair loss in mice.

ホルムアルデヒドガス曝露による反射性眼球運動への影響

Identification of a novel HLA-C allele, HLA-C*03:313, in a Japanese individual.

共同研究・競争的資金等の研究課題

遺伝子操作マウスを用いた神経障害エステラーゼの新規機能解明

多検体日本人口腔癌のエクソーム解析に基づく移植マウスモデルを用いた発がん機構解析

22q11.2欠失症候群の顎顔面異常に関わる頭蓋底軟骨の分化制御メカニズムの解析

微量変異原評価を可能とする全ゲノム解読に基づく網羅的自然発生突然変異検出系の開発

皮膚内代謝を基盤としたシックハウス症候群発現リスク評価法の確立

ストレスが引き起こす生体防御反応が運動学習に及ぼす影響とそのメカニズムの解明

漢方治療による腎機能改善メカニズムの解明と臨床応用

22q11.2欠失症候群原因遺伝子による頭蓋底軟骨結合の成長維持メカニズムの解析

口腔癌臨床標本由来の変異NOTCH1の機能解析【新規標的治療開発に向けて】

NOTCH1およびHRASの機能的変異による口腔扁平上皮癌モデルの作製

有機リンの慢性毒性解析と診断技術開発

遺伝子工学による高汎用性iPS細胞の開発

自己炎症性症候群モデルマウスにおけるマスト細胞活性化機構の解明と分子標的薬開発

顎形態形成におけるSez12とTbx1によるBMPシグナル制御機構の解明

シックハウス症候群感受性候補遺伝子の機能解明と疾患モデル動物開発

リシークエンシングによるＨＬＡゲノム多様性解析

漢方薬の分子基盤の構築と臨床応用

Ali18変異による炎症発生機構の分子、細胞、個体レベルでの解析

Sez12ノックアウトマウスで認められた顎形態異常の分子機序に関する研究

下垂体腫瘍の機能分化に関する分子病理学的研究:Notchシグナルによる新展開